Гемохроматоз с повышенным гемоглобином

Пациент

Мужчина, 45 лет, строитель.

Жалобы и анамнез

Жалобы на постоянные головные боли, усталость, боли в суставах. В анамнезе — длительно повышенный гемоглобин. 

Осмотр

Кожа с бронзовым оттенком, увеличение печени при пальпации.

Обследование

• Анализ крови: гемоглобин — 180 г/л (норма: 130–160 г/л), ферритин — 1200 мкг/л (норма: 20–300 мкг/л). 
• Генетический тест: выявлена мутация гена HFE (подтвержден наследственный гемохроматоз — заболевание, при котором железо накапливается в органах). 

Диагноз

Гемохроматоз (E83.1) — избыточное накопление железа в организме. 

Лечение

1. Регулярные кровопускания (удаление 500 мл крови раз в неделю) для снижения уровня железа. 
2. Хелатирующая терапия (препараты, связывающие и выводящие железо). 

Операция не проводилась. 

Итог

Через 6 месяцев уровень ферритина снизился до 400 мкг/л, уменьшились головные боли и усталость.